Siêu âm thai phát hiện dị tật

[joy of life]

Siêu âm thai phát hiện dị tật

Em có thai được 14 tuần đã đi khám thai lần đầu nhưng các bác sĩ bảo thai còn nhỏ, chỉ đo huyết áp và cân nặng chứ không cần siêu âm hay bất kỳ xét nghiệm gì khác. Em có hỏi thai bao nhiêu tuần thì siêu âm để phát hiện dị tật nhưng bác sỹ bảo từ tuần thứ 11-12 siêu âm để phát hiện bệnh Down còn bây giờ thai đã 14 tuần thì trể rồi nên không siêu âm được nữa và bác sỹ có bảo lúc nào cần bệnh viện sẻ cho siêu âm vậy cho em hỏi em muốn siêu âm phát hiện di tật thai nhi sớm như sách báo chỉ dẫn thì chờ thai được bao nhiêu tuần thì siêu âm biết được dị tật? Em rất lo vì từ khi mang thai đến nay không biết có phải do thời tiết hay do sự thay đổi của cơ thể mà em luôn bị chảy mũi ngạt mũi và có dấu hiệu như bị cảm cúm em nghe nói bị cảm cúm trong thời kỳ có thai là rất nguy hiểm nên em rất lo mong bác sỹ chỉ dẫn dùm thời gian nào đi siêu âm để biết thai có bị dị tật không còn có cách xử lý sớm và không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ? (Kiều Oanh)

Trả lời:

Siêu âm vào tuần 11 -12, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể nguy hiểm như: bệnh down, dị dạng tìm chi, thoái vị cơ hoành. Những trường hợp để đến từ 21-24 tuần siêu âm phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng. Tuần 30-32 giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, ở tuần này phát hiện muộn thì việc xử lý gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của người mẹ, gây khó khăn cho bác sĩ và có những trường hợp không kịp xử lý phải để gần đến ngày sinh

Về việc xét nghiệm tiền thai sinh thiết bánh nhau, sinh thiết nước ối là hai xét nghiệm có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ. Tuy nhiên, các xét nghiệm này có thể gây ra xẩy thai. Vì vậy, xét nghiệm chỉ được chỉ định trong các trường hợp có nguy cơ cao gây ra hội chứng Down cho thai nhi.

Ngoài ra còn một xét nghiệm khác gọi là Triple Screening Test, đây là một xét nghiệm máu đo nồng độ các chất có liên quan đến dị tật thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 15 đến 18 tuần tuổi. Xét nghiệm này không xác định được thai nhi có bị Down hay không, giá trị của xét nghiệm chỉ ra nguy cơ bị Down nhiều hay ít mà thôi. Xét nghiệm dương tính có nghĩa là nguy cơ thai bị hội chứng Down rất cao. Trên thực tế cho thấy hầu hết các bà mẹ có xét nghiệm này dương tính đều có hội chứng Down ở thai nhi. Bạn nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ sản khoa về việc làm xét nghiệm này.

Bạn bị chảy nước mũi và ngạt mũi từ khi mang thai có thể là do chứng viêm mũi dị ứng. Bạn nên đi khám để được bác sĩ thăm khám trực tiếp và tư vấn cụ thể cho từng trường hợp sau khi đã có những chẩn đoán cụ thể.

(Thông tin tư vấn sau đây chỉ mang tính tham khảo - không tự ý chữa bệnh theo thông tin này)

Chúc bạn và gia đình sức khoẻ.


Theo VnMedia

[thanh232]

Khó xử khi phát hiện dị tật thai



Lần đầu đi khám thai, Ng.T.L và chồng vui khôn tả khi bác sĩ nói họ mang song thai hai cô con gái. Hớn hở gọi về khoe với gia đình, đôi vợ chồng trẻ đếm từng ngày chờ đợi hai cô công chúa nhỏ…

Nỗi đau nhân đôi
Kiểm tra thai từ tuần thứ 12, không phát hiện vấn đề gì. Mãi đến tuần 20, L. được bạn bè giới thiệu một bác sĩ siêu âm dị tật thai cực chuẩn. Sau mấy tiếng đồng hồ chờ đợi đến lượt khám, L đang hớn hở vì sắp được nhìn thấy hình ảnh hai con trên màn ảnh động, được nhìn thấy từng đốt ngón tay, chân xinh mà bác sĩ sẽ đếm, chỉ cho cô thấy. Nhưng cái háo hức, hớn hở ấy bị trùng xuống lập tức, kèm theo một chút băn khoăn, lo lắng khi L nhìn thấy cái nhíu mày, khuôn mặt hơi đăm chiêu của người bác sĩ khi siêu âm thai cho L.


[Only registered and activated users can see links]

Minh họa



Kết quả siêu âm thai khiến L. ngã ngửa, không kìm được nước mắt, cô bật khóc. Bác sĩ đề nghị L đến bệnh viện C hội chẩn để có quyết định cuối cùng. Vì hình ảnh siêu âm cho thấy hai em bé của L, một bé tim chỉ có 3 ngăn, một bé có dị tật ở bàn chân.

Đau đớn, hai vợ chồng chỉ biết ôm nhau khóc, chờ đợi cuộc hội chẩn định mệnh với hi vọng mong manh: bác sĩ nhầm. Kết quả hội chẩn y án, phải đình chỉ thai nghén. L bàng hoàng, lặng lẽ ra về mà không dám quyết định nên bỏ hay giữ.

Bỏ thai, một việc quá lớn, hai vợ chồng L không thể tự quyết định. Mãi rồi chồng L cũng điện về quê báo với bố mẹ. Sốc, bất ngờ, nhưng chỉ trong phút chốc, bà mẹ chồng đưa ra quyết định dứt khoát, không được phá thai.
Không thể để cháu bà chết khi chưa kịp thành người. Cứ đẻ ra, để bé được thành người, sống được ngày nào, bé sẽ được chăm chút ngày đó.

Nhưng L. ý thức được việc mình sinh con ra sẽ càng đau khổ hơn cho cả mẹ và con. Vì thế, cái quyết định như đinh đóng cột của bố mẹ chồng càng làm L. thêm suy sụp. Thuyết phục mãi, ông bà cũng không đồng ý. Cuối cùng, L. quyết định làm liều, bảo chồng đưa đi bỏ thai rồi báo cáo với bố mẹ sau.

Đã đau đớn vì mất con, phải nằm viện vì thai khá già ngày, L lại bị mẹ chồng mắng, cho rằng L. không yêu thương con, “Hổ dữ không ăn thịt con, mà sao con lại nỡ tự bỏ đi hai núm ruột của mình”.
Từng lời của mẹ như dao cứa vào núm ruột đã đang bị tổn thương của L. khiến cô càng thêm đau đớn.

Cũng mang nỗi bất hạnh giống L, nhưng H, y tá một trạm y tế ở tỉnh Vĩnh Phúc lại không dám tự ý làm trái lời mẹ chồng. Hơn ai hết, chị hiểu nỗi bất hạnh của con nếu sinh bé ra vì thai nhi bị tràn dịch màng phổi.

Thế nhưng, mẹ chồng chị kiên quyết, bà không cần biết tràn dịch màng phổi là gì, chỉ cần biết, em bé vẫn phát triển trong bụng mẹ thì phải đẻ. Phá thai là thất đức, cứ để bé sinh ra, được làm người dù 1 ngày cũng hơn là bỏ đi từ khi còn là bào thai bé bỏng.


Phát hiện dị tật sớm
BS Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư) cho biết, phần lớn các bất thường thai nghén đều có thể được chẩn đoán bằng siêu âm. Và có thể chẩn đoán được rất sớm, từ 12 tuần trở đi. Với khả năng hiện nay, chẩn đoán siêu âm phát hiện các dị dạng thai là hoàn toàn có thể.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Khi phát hiện được những dị dạng lớn thì xử trí rất sớm, như việc nạo phá thai bình thường, khi em bé chưa rõ nhiều hình hài, việc phá thai sẽ nhẹ đi rất nhiều về tâm lý.

Hơn nữa, việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Tại bệnh viện Phụ sản T.Ư, theo thống kê, khoảng 5,4% thai phụ có dị tật thai nghén.

Tuy nhiên, chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… thường phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Tuy nhiên, theo đánh giá của nhiều bác sĩ, do tâm lý của nhiều người dân Việt Nam còn rất nặng nề với chuyện phá thai nếu không phải là mang thai ngoài ý muốn nên rất nhiều đứa trẻ bị dị dạng lớn vẫn được bố mẹ quyết tâm cho ra đời.

Một đứa trẻ dị tật tim bẩm sinh, hay bị thiểu năng trí tuệ do down… sẽ có một cuộc sống vô cùng khổ đau, vất vả cho cả gia đình và chính em bé. Vì thế, với những dị dạng thai nghén mà không thể khắc phục được, thai phụ nên đình chỉ thai.


Theo Dân Trí

[thanh232]

Phát hiện sớm dị tật thai nhi


Làm thế nào để phát hiện được các bất thường của thai nhi và nếu chẳng may thai nhi bị mắc một dị tật nào đó sẽ điều trị như thế nào?


Những dị tật có thể được phát hiện sớm

Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ.

Hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm (đo độ dày da gáy thai lúc 12-14 tuần), xét nghiệm về máu (double tests, triple tests...), chọc dò nước ối...


[Only registered and activated users can see links]

Ảnh minh họa



Bất thường về hệ thần kinh thai: Nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh, có những dị tật có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu (thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài...); có những dị tật phát hiện muộn hơn như não nhỏ, bất thường về cấu trúc não.

Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kỳ bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chụp cộng hưởng từ. Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai.

Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình, vì vậy cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch...
Ngoài ra còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh.


Phòng tránh những dị tật này bằng cách nào?

Theo thống kê, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ đẻ ra, tuy nhiên phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...).

Với sự phát triển của khoa học ngày nay chúng ta có thể phát hiện được nhiều dị tật rất sớm từ khi tuổi thai còn nhỏ và có thể điều trị được một số dị tật mà trước đây không can thiệp được. Điều này có thể giúp cho các thầy thuốc quyết định sớm cách xử trí đúng đắn để giảm thiểu các tai biến cho mẹ và con.

Những phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, Rubella 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.
Cần ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress.


Bác sĩ Nguyễn Thị Phương
(SK&DS)

[thanh232]

Phụ nữ trẻ cũng dễ sinh con dị tật


[Only registered and activated users can see links]
Trẻ cần được chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh để tránh dị tật.
Ảnh: Minh Thùy.


Trước đây nhiều người cho rằng phụ nữ trên 35 khi sinh con rất dễ bị dị tật, tuy nhiên khảo sát của Bệnh viện Phụ sản Trung ương lại cho thấy bà bầu nhóm tuổi 25-29 mới là nhóm sinh con khuyết tật nhiều nhất.

Theo kết quả thực hiện chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bệnh viện Phụ sản Trung ương tiến hành cho đến tháng 6/2009, tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 5,4%, trong đó chủ yếu là ở đầu, bụng.
Điều đáng lưu ý ở đây - theo tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Phó giám đốc Bệnh viện phụ sản Trung ương - là tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh gặp ở mọi lứa tuổi, cao nhất không phải ở phụ nữ trên 35 mà là 25-29, tiếp đó là nhóm tuổi 20-24.
Trong tổng số trẻ dị tật được khảo sát, số con của các bà mẹ trên 35 chỉ chiếm 8%, so với gần 25% của nhóm bà mẹ 20-24 và trên 30% của nhóm bà mẹ 25-29.
Chẳng hạn, với hội chứng Down là một bệnh di truyền. Trước đây, nhiều người cho rằng trẻ mắc hội chứng này thường có mẹ trên 35 tuổi, nhưng hiện nay lứa tuổi này chỉ chiếm một phần ba trong số những ca được phát hiện. Như vậy, nếu chỉ căn cứ vào lứa tuổi để sàng lọc thì sẽ bỏ sót đến hai phần ba.
Ngoài ra, tỷ lệ thai bất thường ở phụ nữ mang thai lần 3 và trên 3 vẫn là cao nhất với gần 59%. Ở phụ nữ mang thai lần 2, tỷ lệ này cũng gần 36%, còn lại là những phụ nữ mang thai lần đầu, tiền sử không có gì bất thường.

Cũng theo tiến sĩ Tuấn, tỷ lệ dị tật bẩm sinh tăng cao theo nhiều năm. Cả những phụ nữ 20 tuổi, không có dấu hiệu có dị tật bẩm sinh, loại trừ cả yếu tố gia đình có tiền sử ảnh hưởng của chất độc màu da cam, nhưng thai vẫn có dị tật.

"Nguy cơ mang thai bất thường không xác định rõ. Cái ta có thể cảm nhận rất rõ là ô nhiễm môi trường, hóa chất tồn dư trong thực phẩm, hoa quả. Việc sử dụng thuốc, mắc các bệnh lý trong khi mang thai cũng rất phổ biến. Lại có những người đi tẩy giun, tiêm phòng bệnh thì mới biết mình có thai...", ông Tuấn lý giải.

Cũng theo ông, trong số các bệnh mắc khi mang thai gần đây nổi trội nhất là bệnh Rubella. Triệu chứng của bệnh là sốt phát ban thoáng qua, nốt mọc rất nhanh trên toàn thân và cũng biến mất rất nhanh. Có đến 50% các trường hợp mắc không có biểu hiện. Nếu không được khám, sàng lọc bệnh, đứa trẻ sinh ra sẽ rất dễ bị dị tật.

Trong 3 tháng đầu mang thai nếu mẹ bị Rubella thì 100% phải đình chỉ thai vì trẻ sinh ra sẽ bị mù, điếc, dị tật tim, rối loạn thần kinh. Nhưng nếu giai đoạn mắc ngoài 15, 20 tuần nguy cơ thấp hơn rất nhiều.

Tuy nhiên, thực tế nhiều chị em thường đi khám muộn. Theo quy định tại Việt Nam, phá thai sớm là 3 tháng đầu, muộn thì dưới 20 tuần, ngoài 22 tuần chỉ phá cho vị thành niên. Thế nhưng, đa số chị em đi khám khi thai đã hơn 22 tuần tuổi, điều này gây rất nhiều khó khăn cho bác sĩ. Thậm chí có trường hợp đã 28 tuần tuổi vẫn tha thiết xin phá vì có bất thường.

"Khi thai đã được 28 tuần tuổi thì dù có phá trẻ vẫn sống được. Mà một đứa trẻ mang dị tật, lại đẻ non thì không ai muốn mua. Việt Nam cũng chưa có hành lang pháp lý để cho trẻ chết khi vừa ra đời", tiến sĩ Tuấn cho biết.

Vì thế tiến sĩ Tuấn khuyến cáo, trước khi mang thai phụ nữ nên đi khám sàng lọc Rublla, hội chứng Down. Điều quan trọng là đi khám và siêu âm chẩn đoán trước sinh trước 23 tuần ở những cơ sở có uy tín vì nếu để muộn quá sẽ khó can thiệp dù có bất thường. Ông cũng đề nghị nên cho phép đình chỉ thai bất thường ở tuổi thai trên 28 tuần.

- Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

- Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp điều trị cho thai nhi trong thai kỳ, ngay sau đẻ hoặc chấm dứt thai nghén các thai kì có bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh chưa thể khắc phục.
Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ là dưới 1%. Trong khi các nước khác trên thế giới làm được rất nhiều, Australia 100%, Singapore 99%, Thái Lan 80%.

- Sàng lọc sơ sinh hiện mới chỉ phát hiện được hai bệnh, trong khi các nước khác trên thế giới đã làm được rất nhiều như Hàn Quốc có thể phát hiện được 44 bệnh.

VnExpress